Как иновациите в технологиите помагат на хората с редки заболявания?

Редките заболявания са огромно предизвикателство за пациентите и здравната система като цяло. Благодарение обаче на непрекъснатия напредък в науката и технологията иновациите играят ключова роля в подобряването на диагнозата, проследяването и грижите за хората с редки заболявания.

Съвременните иновации играят ключова роля в подобряването на диагностиката и грижата за хората с редки заболявания. Генетичните изследвания и молекулната диагностика, основани на секвениране на генома, позволяват по-бързо и точно определяне на генетичните причини за редките болести. Това е от изключително значение за правилната диагноза и определяне на най-подходящите терапии.

Методи като секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing - NGS) освен че са допринесли за улеснение и по-бърза диагностика, дават и възможност за по-дълбоко разбиране на редките болести. NGS допринася за бързото изолиране на нови гени, които могат да бъдат причина за редки болести, катотова обогатява базите данни.1

Телемедицината и виртуалните консултации предоставят ценен достъп до медицински специалисти, който за хората с редки заболявания може е ограничен. Тези технологии позволяват консултации от разстояние и предоставяне на необходимите съвети и насоки.

Технологичните иновации ва телемедицината включват използването на видеоконференции, съхранение и споделяне на изображения, стрийминг на медийно съдържание, както и комуникация чрез безжични средства. 

Телемедицинските услуги могат да бъдат разделени на две категории: комуникация между доставчик на здравни грижи и пациент и взаимодействие между различни доставчици на здравни услуги. Те включват използването на електронни консултации, дистанционно наблюдение на пациентите, инициирани от пациентите съобщения, телефонни и видео консултации.2,3

Създаването на пациентски портали и глобални мрежи за обмен на информация предоставя възможност на хората с редки заболявания да споделят своят опит, да намерят подкрепа и да участват активно в научни изследвания. Това събира ценни данни и ускорява напредъка в изследванията.

Отправна точка за откриване на най-подходящите пациентски организации, насочени за специфичното заболяване, което представлява интерес, може да се намери в базата данни на Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN). В нея могат да се подберат пациентски портали и организации спрямо държавата, каквито са Българската асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ) и Националният алианс на хора с редки болести (НАХРБ).4,2

Съвременните мобилни приложения, предназначени за записване и наблюдение на симптомите, дават възможност на пациентите да следят своето здравословно състояние в реално време. Тази информация е полезна за лекуващите лекари, които могат да коригират стратегиите за лечение при необходимост.

Освен да подобряват медицинската грижа, тези приложения помагат за справянето със социалната изолация на хората с редки заболявания. Достъпът до приложенията позволява свързването на хора с еднакви заболявания, насочва към релевантни платформи, както и към социални събития.3

В приложенията обикновено има включени ресурси, които да помогнат на пациентите да се запознаят по-дълбоко с наличната информация за тяхното заболяване и възможностите за лечение. Към това се включва и информация, която да позволява по-добрата грижа на пациентите за себе си и своето заболяване.5

Използването на големи бази данни и изкуствен интелект (ИИ) в медицината също играе важна роля за различни подобрения при лечението на редките болести. Машинното обучение и други иновации позволяват по-лесна и ефективна диагностика и анализ на различни болести при различни групи пациенти. Тези технологии подобряват достъпа и допринасят за по-адекватно внимание и разбиране към пациентите с редки заболявания.

Съществуват различни технологии, които използват анализ на големи бази данни, които позволяват прогнозиране на развитието на редките заболявания и това позволява разработването на по-персонализирани лечения. Използването на ИИ също може да подпомогне значително разработването на лекарства за редки заболявания, като идентифицира подгрупи от пациенти, на които дадено лекарство има най-голяма вероятност да подейства.6,7

Някои нови технологии работят директно с изображения на различни патологии, което позволява бързата диагностика на база на морфологични прилики. Тази иновация се случва автоматизирано без нуждата от преглед и обучение на специалисти, което я прави изключително ефективна.8

Референции:

1.  Fernandez-Marmiesse, A., S. Gouveia, and M.L. Couce, NGS Technologies as a Turning Point in Rare Disease Research , Diagnosis and Treatment. Curr Med Chem, 2018. 25(3): p. 404-432

2.  INIZIO. Innovations in diagnosis and care for rare diseases.  [cited September 2023; Available from: https://inizio.health/insights/innovations-in-diagnosis-and-care-for-rare-diseases/

3.  Scherr, J.F., C. Albright, and E. de los Reyes, Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. Therapeutic Advances in Rare Disease, 2021. 2: p. 26330040211038564

4.  The portal for rare diseases and orphan drugs. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=EN

5.  Hatem, S., et al., Mobile Apps for People With Rare Diseases: Review and Quality Assessment Using Mobile App Rating Scale. J Med Internet Res, 2022. 24(7): p. e36691

6  Treating rare diseases: How digital technologies can drive innovation. 2023  [cited September 2023; Available from: https://www.mckinsey.com/industries/life-sciences/our-insights/treating-rare-diseases-how-digital-technologies-can-drive-innovation

7.  Visibelli, A., et al., The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases. Biomedicines, 2023. 11(3): p. 887

8.  NGUYEN, D. How AI Can Help Diagnose Rare Diseases. 2022; Available from: https://hms.harvard.edu/news/how-ai-can-help-diagnose-rare-diseases